2023-04-15 醫療.懷孕育兒
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高!每年3000名寶寶健康異常,靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低,而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目,及早發現問題,以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案,衛福部國健署補助必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療,以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬,生育率全球最低,連續3年負成長,除了生得少,據統計,每千位嬰兒就有4.1名死亡,超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界也呼籲,為了及早發現新生兒異常、降低死亡率,家長除了產前篩檢以外,新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要,及早發現問題與治療,預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示,許多疾病發生於無形,以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示,少子化讓爸媽更加重視產檢,會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查,但產前檢查並不包含新生兒篩檢,諸多疾病更影響孩子一生,像是甲狀腺篩檢若未篩出,恐影響孩子智能,蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血,肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,若父母皆帶有SMA基因,小孩有十分之一機率成為SMA,SMA患者有9成於3歲前發病,其中6成屬於重度,會在6個月大時發病。國內調查發現,SMA患者死亡年齡中位數8.8個月,相較國外更嚴重,而SMA患者每天面對疾病退化,包括運動功能、進食或呼吸困難,且需要長期居家照顧,是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示,新生兒出生48小時即可篩檢,採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣,每48人就有1人帶有SMA基因,臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩,若未及早篩出,即使後續再治療,情況只會越差或退步,若及早篩檢就能改變小朋友的一生,凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估,國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢,不加選原因前3名,包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目,也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆,台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先,國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%,但今年1至2月僅剩68%,反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%,今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示,罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致,過去常說「一滴血驗百病」,新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病,除了SMA也包括黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等,發生率最高的SMA,篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢,但往往錯過出生48小時,若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢,台灣目前有3種治療SMA藥物,包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療,健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示,過去SMA第一型患者無法活過2歲,但現在許多孩子能活蹦亂跳,過去政府在新生兒篩檢投入心力,希望不要做半套,既然SMA可以早期確診,更應將10項自費項目納入健保給付,減少遺憾發生。延伸閱讀:.「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤.「新生兒篩檢」醫:把握出生48小時!.罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯:陳學梅
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2023-03-14 醫療.婦產科
41歲Selina傳喜訊懷孕12周 醫曝高齡孕婦五大注意事項
【本文重點】41歲藝人Selina(任家萱)宣布懷孕12週,讓高齡孕婦議題再度浮上檯面。台灣母胎醫學會理事長蕭勝文表示,懷孕與生產對於40歲以上女性已是常態,但需密切關注母胎狀況。台灣孕產婦年齡呈現「M型化」,20歲及40歲是孕產高峰,藉由學業或工作安排懷孕與生產時間。高齡孕婦需注意血壓、血糖、染色體異常及母胎健康,並進行帶因篩檢及定期產檢。--by ChatGPT41歲Selina(任家萱)昨傳出喜訊,她與圈外男友小徐做人成功,目前懷孕12周,大家紛紛送上祝福。台灣母胎醫學會理事長、台北長庚醫院產科主任蕭勝文說,受國人晚婚、晚孕及少子化等因素影響,「國內40歲以上女性懷孕、生產已是常態」。台灣醫療衛生進步,許多女性年過40歲,身體素質都保養的很好,懷孕生子不是問題,但逾35歲仍是高齡孕產婦須按時產檢,隨時注意母胎狀況。蕭勝文表示,門診觀察,台灣孕產婦年齡已呈「M型化」發展,兩個孕產年齡層高峰為20多歲及40多歲,研判原因可能是,20多歲年輕族群在大學已有穩定交往對象,大學畢業、步入社會後選擇結婚一起打拼,而在年輕時就懷孕生子;40多歲女性則是年輕時選擇努力工作打拼,當工作穩定後,年齡較大時才考慮懷孕生子。高齡孕婦五大注意事項蕭勝文說,在醫學上來說,女性逾35歲懷孕已是高齡孕婦,為讓寶寶順利誕生,須注意以下五點事項:一、孕婦須注意血壓、血糖變化,避免妊娠高血壓、妊娠糖尿病,避免影響母胎健康及增加生產風險。二、孕婦懷孕至16至17周時,可選擇進行羊膜穿刺或非侵入性的抽血檢查,了解胎兒有無如唐氏症等染色體異常、基因體缺損等相關疾病。三、女性懷孕至22周時,可進行高層次超音波檢查,了解胎兒發育情形及外觀有無異常。四、女性懷孕初期,可以進行「帶因篩檢」,了解自己基因的狀況,評估胎兒可能患病的風險,以便及早與醫師諮詢適合的孕產前檢測。五、高齡產婦生產會有較高早產兒機會,務必定時產檢,隨時注意母胎健康狀況。(責任編輯:葉姿岑)
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高! 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育,我國女性生育平均年齡為32.29歲,其中35歲以上逾3成,是10年前的1.8倍,不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高,國民健康署呼籲,有意願生兒育女的民眾,應該及早進行生育規劃,把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,35歲以上高齡孕婦懷孕期間,罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出,依美國婦產科醫學會研究數據顯示,35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍;此外父親年齡越高,越可能導致孩童心理及行為健康上的問題,如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查,國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史,或其他可能生育先天異常兒(如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者)等風險較高的孕婦,提供產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺)補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾,陳麗娟說,34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺),可另行減免採檢費用3500元,歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用,如有生育遺傳相關的疑問,亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀:‧我為什麼不能懷孕?專家分析4大不孕原因,女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率?專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合?男生可凍精嗎?「凍卵/捐卵、凍精/捐精」你不可不知的資訊一次看懂!責任編輯:陳學梅
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2023-02-20 焦點.杏林.診間
醫病平台/生?不生?墮胎在法律、政治和社會上的爭議
編者按:本週的主題是「女性與生育」。我們邀請一位博覽群書,曾經負責一所新設醫學院人文課程設計的資深婦產科醫師,分享他對墮胎的臨床社會醫療經驗,並介紹歷史上打破傳統性別迷思的幾位女性英雄,以及探討生育控制和人口成長的政策,並對這複雜的問題寫出他個人的看法。我們希望之後也能有其他專家表達他們的看法。年輕醫師在診間跟前輩學習,當女人驗尿知道懷孕,前輩會向她道恭喜。初任主治醫師,閱人有限卻如法泡製,直到有人眼眶紅了落淚……他才知道說錯了話!1/4到1/3的懷孕以墮胎收場,懷孕未必是當事男女的最佳利益。1930 年代的英格蘭產婦死亡機率是250 分之 1(如今小於1/10000),當時英格蘭每天有1 打女人死於生產,現在每週約1個。恭喜懷孕是過於簡單的祝賀,懷孕經常因為胎兒或母體疾病而衍生母胎衝突的困境,這是產科醫師經常遇到的情境。診間出現一個由丈夫陪同,懷孕24週的婦女,他們是低收入戶,有一個小孩需要社會局安置,孕婦有腦出血開刀的病史,也是等待換心的病人,肥胖令人不察她懷孕,她想終止妊娠,丈夫不置可否,醫師說明之後,他順從妻子的意願。晚期墮胎的主因是胎兒嚴重畸形或母體有重大甚至致命的病,伴隨的因素包括住在偏遠地區、家貧、低教育程度。晚期墮胎極具挑戰性,直接拒絕是簡單的道德,承擔需要深思熟慮,艱難的團隊合作,牽涉複雜的諮詢和求證。醫療技術則包括羊膜穿刺,注射藥物讓胎兒心跳停止,再用藥物流產,是不尋常的產科流程。墮胎合法化多年,爭議始終存在,2022年美國大法官以5比4反轉他們前輩在1974年以7比2通過的墮胎合法化(Roe v. Wade),最高法院此舉象徵美國的墮胎權將回歸政治,由州議會和政府決定。這將製造很多障礙,不少保守州的嚴厲墮胎法導致許多婦女必須跨越數千公里到相對自由的西部沿海和東北地區尋求醫療協助,增加許多費用和障礙。相對下,英國議會有600多個國會議員,要反轉1967年的墮胎法(Abortion Act)並不容易。台灣1984年施行優生保健法,法律名稱如今醞釀改成生育保健法,並修改過時的條文包括需要配偶同意及尊重青少女的自主權。在醫療層面,以藥物取代手術,照顧終止妊娠婦女的隱私和安全都已經提升到可接受的層次,墮胎的困難不再是過去背街黑巷的印象,但仍是倫理和道德的棘手問題。對醫療機構和醫護人員的一個簡單問題是:當法律允許女人墮胎的權利,當她們援引合法的權益,請求醫師終止妊娠,如果醫師或機構拒絕,請問這是合法,還是非法?因為個人的道德而拒絕病人的請求其實非法,英國法律規定醫師可以援引良心反對(conscientious objection),但要有個人信仰的事證,也有義務安排轉給接手的醫師。台灣法律沒有良心反對的概念,但是拒絕墮胎普遍,證明機構或醫師旨在彰顯偏頗的道德,無視法律及倫理。道德是不同的社會、團體和個人所獨具的,與眾不同的行動、信仰、態度和原則規範;倫理則是為了做抉擇所演繹歸納的概念性框架,它不是道德。醫學倫理要傳遞的是考量法律、性別、政治、社會和文化的環境之下,醫師的職責,勇氣和抉擇。同時,我們必須審視台灣社會特有的文化、道德、宗教和法律脈絡,才能體會不同社會其相對和演化的過程以及落差;不能偏重科技層面卻忽視人文思維。當高科技遺傳和影像偵測已經廣泛運用在自費產前檢查的同時,一旦發現胎兒異常,該何去何從?Guttmacher Institute 位於紐約,是著名的性、生育健康和墮胎權利的研究機構,也是紀念約翰霍普金斯大學婦產醫師Alan F. Guttmacher(1898-1974)而設,這位倡導家庭計畫,避孕觀念的實務主義名醫曾說:「除非能控制生育,沒有女人能完全自由。」 「嬰兒不可能擁有與生俱來的權利,除非其誕生是父母歡欣想要的。」從柏拉圖的理想國到現代社會,人類的心理狀態,改變不大,一如尼采所言:「Human, all too human.」(人性的,太人性的)。
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2022-08-03 醫療.婦產科
不孕夫妻新生機 第三代胚胎培養技術增加受孕率
● 許多女性不孕,可能與卵巢早衰有關● 第三代胚胎培養技術與第三代試管嬰兒並不相同衛福部國健署施行不孕症試管嬰兒補助方案,至今已屆滿一年,讓許多想嘗試,卻沒有足夠經費的夫妻增加生育機會。國泰醫院婦產科生殖醫學中心主任賴宗炫表示,許多女性不孕的原因與「卵巢早衰」有一定的關係,在取得有限卵子的過程中,過去可能會因為人工培養技術而傷害胚胎,降低植入的成功率,目前醫學界運用AI技術,推出「第三代胚胎培養技術」,減少人工培養傷害胚胎的機率。女性34歲以上懷孕屬於高齡產婦,需做羊膜穿刺檢查胎兒是否健康,懷孕也會因為年齡的增加降低機率。賴宗炫指出,曾收治過一名38歲的女性小惠(化名),每次月經來潮約三天後,經血量就大幅減少,醫師診斷為「卵巢早衰」,若有意懷孕,建議可以透過試管療程,但取得的卵子量非常少,成形的胚胎質量不佳,導致植入三次都未能成功懷孕,最後嘗試使用第三代胚胎培養技術,才成功懷孕。過去技術 可能傷害胚胎賴宗炫表示,胚胎培養技術分為三代,第一代胚胎培養技術,是將多人的胚胎放入集體式的培養箱中培養,培養箱就像是一棟住宅大樓,不同人的胚胎放在不同樓層,同時間一起培養胚胎,但是胚胎的培養過程,胚胎師需定期取出確認,因此其中一人的胚胎要取出確認時,就會影響到其他人的胚胎,打開一次門就會影響到培養箱的溫度或是氧氣濃度等,增加胚胎氧化的壓力。AI監控 降低人為影響第二代的胚胎培養技術,改為將胚胎放置在「個別培養箱」;第三代更進化,直接透過AI縮時攝影的技術,24小時監控胚胎發育,大幅降低胚胎師取出胚胎的次數,避免任何可能會破壞到胚胎發育的機會,並由人工智慧直接協助判讀胚胎的品質,提高臨床懷孕的機率。賴宗炫說,第三代胚胎培養技術與第三代試管嬰兒是不相同的。第三代試管嬰兒是指試管嬰兒技術(IVF)加上胚胎著床前基因篩檢(PGS),透過PGS將染色體全基因放大,找出正常的染色體植入,可提高受孕率、降低流產率,同時避免出現多胞胎的風險;第三代胚胎培養技術則是胚胎培養的提升,特別是卵巢刺激反應不佳,沒辦法做胚胎著床前染色體篩檢者,可考慮使用。賴宗炫表示,目前第三代胚胎培養技術仍須自費,但針對已經進入試管嬰兒療程的夫妻,若反覆流產、多次嘗試試管嬰兒失敗、進行胚胎著床前染色體篩檢治療者、進行子宮內膜受孕性基因檢測者、不明原因不孕症者、嚴重男性不孕症者,建議可以嘗試增加受孕機率。
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2022-05-09 新冠肺炎.專家觀點
孕婦染疫母子雙亡 產科醫:孕婦最怕的是這個問題
新北市20歲打過一劑疫苗、懷孕28周女子確診新冠肺炎,連續高燒送醫母子都不治,引發很多孕婦的恐慌,台南市婦兒安診所副院長莊曉婷表示,高齡、過重及有慢性病孕婦,確診後併發重症的機率確實比一般人高,要特別注意一旦有發燒、咳嗽或早產跡象、胎動減少等症狀,都要趕快就醫,也要特別注意是否有親密的家人傳染新冠肺炎。台南市今天確診病例為1319人,市府下午舉辦疫情記者會,針對孕婦染疫相關問題,特別邀請婦產科醫師莊曉婷說明。莊曉婷表示,孕婦染疫風險並沒有比一般人高,但是針對高齡、體重過重,或是有高血壓、糖尿病等慢性疾病的孕婦來說,染疫後併發重症的機率比一般的孕婦高,特別是在懷孕29周之後的孕婦,一旦染疫,流產、早產、胎死腹中、剖腹產或發展成為子癲前症的機率也較懷孕前期高。她表示,很多孕婦最關心的問題是「如果染疫孩子生出來畸型的風險是否會增加?」,目前雖然相關的研究不多,但還沒有證據顯示會增加畸型風險,而很多產婦因為高齡等因素,需要做侵入性的檢查像是羊膜穿刺等,即使孕婦確診,因為病毒主要集中在呼吸道,血中的病毒量並不多,還是可以做這些檢查,至於是否可能會垂直傳染給胎兒,目前的研究顯示是有可能,但機率小於2%,而且寶寶的症狀也不會太嚴重。她指出,很多孕婦會說「我都沒有出門,應該不會染疫」,但其實身邊可能會有一些「豬隊友」,如果先生或其他親密接觸的家人染疫又沒有症狀,很可能會傳染給不出門的孕婦,建議孕婦在家中還是要注意防疫,特別是家人共用的門把、廁所等,都要注意消毒,而且無論何時想摸口鼻,都要先把手洗乾淨。她提醒孕婦在疫情期間,要特別注意個人症狀與產科症狀,個人症狀包括發燒、咳嗽及呼吸困難,有些人自己發燒卻沒感覺,孕婦一天應該要多量幾次體溫,不能只量一次,但是也不要對疫情太緊張,像很多孕婦到懷孕後期,因為肚子大、身體前傾時很容易壓迫覺得會喘,應該先端正坐姿、深呼吸後,通常就能恢復正常,如果一直覺得喘才要注意。而產科症狀則包括破水、落紅及肚子痛等早產症狀,還有胎兒有時候在睡覺會胎動變少,孕婦要特別注意,可以吃一點甜的、刺激孩子的活動,或是搖一搖肚子,如果胎兒都沒反應,需馬上就醫,萬一孕婦已有缺氧的情況,可能馬上就會對孩子有不好的影響。而如果已在餵哺期,莊曉婷提醒也要特別注意當媽媽與幼兒接觸時,可能透過呼吸道或接觸傳染,都要特別注意洗手、戴口罩。
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2021-11-30 該看哪科.婦科
腎移植定期服用抗排斥藥物 36歲女順利自然生產
36歲張姓女子3年前發現排尿減少及水腫,就醫診斷為不明原因腎功能異常,一年內竟快速進展到腎衰竭,需要定期洗腎。直到2019年到台大醫院接受丈夫的腎臟移植成功。之後定期服用抗排斥藥物,腎功能穩定;今年4月,張發現懷孕,雖然期待新生命到來,卻擔心自己接受腎臟移植又長期服用抗排斥藥,是否適合繼續懷孕,於是於妊娠10周到新竹台大分院婦產科就診。新竹台大分院移植團隊召集人蔡孟昆教授指出,產檢時,透過超音波看見3公分大的胎兒在張女的肚子裡拳打腳踢,健康狀況良好。另一方面,產檢醫師也檢視目前張服用的抗排斥藥物已是適合懷孕的用藥。張終於放下心中大石,繼續由腎臟移植團隊及婦產部林明緯醫師照護。新竹台大分院婦產部林明緯醫師說,孕期過程,張女在新竹台大分院接受完整的產科照護,羊膜穿刺、羊水基因晶片分析、高層次胎兒超音波等產前篩檢,皆顯示胎兒發育良好。妊娠34周,11月23日凌晨張女發現大量羊水滲漏及下腹悶痛,在家人陪同下趕至新竹台大急診。當下血壓上升、蛋白尿等子癲前症狀況。由於早期破水合併子癲前症,與醫師討論後張決定自然生產,所幸於當日早上8點順利娩出2550公克男嬰,新生兒哭聲宏亮,但由於早產早期破水,因此讓新生兒住院施打抗生素。產後張血壓迅速恢復正常,新生兒在小兒科團隊的照護下也於一周後順利出院。林明緯說明,腎臟移植的孕婦屬於高危險妊娠,好發子癲前症及早產情形,因此建議有此狀況的孕婦需至有完善移植和婦幼醫療團隊的醫療院所進行產檢。張女於妊娠14周起開始服用阿斯匹靈進行子癲前症預防,孕期過程也密切監控血壓及蛋白尿等狀況。雖然張提早於34周分娩,但在新竹台大醫療團隊的努力之下,母子均安,有驚無險度過孕期波折。林明緯解釋,服用抗排斥藥並非不能懷孕,但是需於懷孕前先調整對胎兒相對安全的藥物。此外,孕期會造成免疫系統不穩定,因此懷孕前建議先諮詢移植團隊是否適合懷孕,然後待藥物調整至胎兒安全的種類後再行懷孕。而且孕期需要定期監測是否有器官排斥的現象,並且調整免疫抑制藥物。這方面有賴於腎臟移植團隊與產科團隊的密切溝通與配合。為提升大新竹地區婦、兒科醫療照護品質,新竹台大分院生醫醫院將於今年12月底正式開幕啟用婦幼醫學中心,引進先進醫療設備及建置溫馨、舒適的病房環境,並網羅堅強的醫師陣容,屆時將提供更完善的婦幼醫療服務。
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2021-10-17 癌症.抗癌新知
血癌治療不能等 搶時間保留生育
為保障血液癌症病人權益,中華民國血液及骨髓移植學會與中華民國血液病學會,今年起一起推動「血液癌症病人生育能力保護宣言」。血液及骨髓移植學會理事長柯博升表示,由於血癌治療非常急迫,且治癒率高,再加上年輕病人多,因此在展開治療前,一定要超前部署,盡早讓病人了解生育能力的風險及如何保存,才有希望搶救生育機會。保留精卵,不能在做造血幹細胞移植後才處理。柯博升說,血液癌症的治療方式中,進行造血幹細胞移植對生育能力的影響最大,因移植會同時配合使用高劑量化療或全身放射線治療,不論男女,約八到九成的病人會影響生育機會。柯博升指出,血癌病人的治療不能等,一旦確診就需立刻治療,不像乳癌等其他癌症確診後,可等上數周再做治療。因此醫師在血癌初期診斷時,就應趕在治療模式啟動前,向病人說明生育能力面臨的風險,在最短的時間內和病人討論如何保存,或配合病人想法,必要時調整治療方式。「這個時間雖然很短、很趕,但絕不能在做了造血幹細胞移植後才處理,到時候精子或卵子經過化療的品質已經下降,甚至取不到了。」柯博升強調。患者年紀輕、治癒率高,須考量長期計畫。保護血癌病人生育能力的另一個關鍵原因,是血液癌症的病人年齡較輕,而且治癒率高,因此保護生育能力格外重要。柯博升表示,年輕病人有70%痊癒的機會,醫病之間應提前考慮未來長期的問題。血液及骨髓移植醫學會與血液病學會目前已完成生育保護宣言,柯博升表示,學會正著手製作做衛教單張和動畫影片,向醫護人員宣導,也要在各大移植中心加入有關生育能力保護的宣導內容。他說,多數病人確診罹癌後,第一個念頭只想到保命,不太會想到生育,但血癌是痊癒率高的疾病,學會發展宣言,正是為了在第一時間保護病人權益。幹細胞移植雖會影響生育能力,但也有女性病人在移植後順利懷孕,或男性病人的伴侶懷孕。柯博升說,他曾遇過兩三位病人,原預期移植後不易懷孕甚至沒有生育能力,但沒想到化療過後隔了一陣子竟然懷孕了,病人非常驚訝又擔心胎兒是否正常。經與醫師討論後,決定在懷孕期間盡可能追蹤胎兒的健康,包括羊膜穿刺、母體基因分析和多次超音波等,所幸一切正常,寶寶誕生後也很健康。給癌友的一句話:如果你年輕,在接受癌症治療之前,一定要記得向醫師詢問對生育能力的影響。
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2021-08-24 該看哪科.兒科
女嬰罹先天橫膈膜疝氣 高雄長庚在母胎階段就及時揪出
高雄24歲婦女懷孕20周產檢時發現胎兒疑有左側先天性囊性腺瘤樣畸形,轉診高雄長庚醫院,確診為先天性橫膈膜疝氣,隨即啟動跨科會診,一路照護,至第38周順利產下,女嬰出生3天後再接受橫膈膜缺陷修補。此案例亦凸顯「母胎醫學」的重要,歐美醫院早就起步,高雄長庚今年5月間亦成立母胎醫學中心,提前以小兒醫學的技術應用到產前胎兒身上。因應疫情,高雄長庚今年5月間成立的母胎醫學中心,延至今天才啟用,並公布一起嬰兒罹患先天性橫膈膜疝氣案例。先天性橫膈膜疝氣(CDH)發生率約1/2500,病因不明,存活率不到60%,嚴重者需使用葉克膜,產前小於50%能診斷出。高雄長庚婦產科醫師收治一名懷孕20周的孕婦,胎兒疑有異樣,經安排核共振檢查,左側胃腸結構進到胸腔,以致肺部發育受限,肺容積僅剩45%,診斷為先天性橫膈膜疝氣。婦產科立刻照會兒童新生兒科、小兒外科莊錦豪醫師及李信儀醫師共同會診,至38周胎兒順利產出後再修補橫膈膜缺陷,這名女嬰生下時2830公克,所幸在母胎時獲及時治療,平安健康。母胎醫學的產前小兒醫學,是把產前發現的胎兒問題,提前以小兒醫學的技術應用到胎兒身上,對高危險妊娠患者而言,在懷孕期間即能應用高端影像設備與分子生物科技來診斷胎兒異常,杜絕畸胎的遺憾。高雄長庚表示,1968年羊膜穿刺檢驗開啟產前診斷先機,1972年即時性超音波的發明讓產前胎兒影像診斷跨出劃時代的一步,此後3、4D超音波的發明,分子生物科技發展,讓產前診斷有了「螢光快速定位雜交檢驗」、「染色體基因晶片分析」。2007年發展的非侵入性唐氏症篩檢,更讓產前診斷邁步前進。高雄長庚在1994年7月即全面推行母血唐氏症篩檢,羊水中心在1995年7月通過國健署評鑑;產前侵襲性治療診斷也在12月開始進行子宮胎兒內輸血。1996年9月進行南部首例子宮內羊水灌注,1998年7月進行子宮內胎兒胸腔積水治療,開啟南部子宮內胎兒治療的先驅,之後更積極發展level II、3、4D超音波及杜普勒超音波及最尖端的胎兒心臟超音波。高雄長庚副院長藍國忠今主持院內母胎醫學中心啟用儀式,指母胎醫學中心將是產前診斷與產前小兒醫學的所在,可即時統合,完成複雜、跨科的產前檢查,對台灣母胎健康,將承擔全新任務。
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2021-05-06 養生.家庭婚姻
她曝房貸加開銷 夫妻月入十萬「完全不敢生小孩」
近來台灣少子化的問題越趨嚴重,美國CIA近日公布110年全球人口生育率預測報告,台灣以生育率1.07人拿下全世界「最低」的排名。然而少子化問題源自社會結構對於青年成家、生育並不友善,近日一名女網友發文,說明即便夫妻月薪合計有十萬,依舊不敢生小孩,貼文一出引起網友熱烈討論。原PO在Dcard發文「夫妻加起來10萬薪資,不敢生小孩」,她在文中說明目前新婚半年,夫妻當初規劃先買房再登記結婚,即便兩人買房價格合理,公婆也有金援,「買房砸下了非常多積蓄,以至於兩個人存款所剩不到40萬,暫時不辦婚宴先登記。」兩人討論後,決定預存一年再辦婚宴。但原PO最近常聽到身邊親朋好友說「可以先生個小孩再辦婚宴」之類的話,讓她相當不敢置信,因為身邊已婚朋友都說一場婚宴要準備4、50萬比較保險,「我跟先生都覺得生小孩就是開始花錢了啊,根本存不了錢辦婚宴。」婚宴之外,房貸也讓夫妻兩人喘不過氣,「所有貸款加生活開銷,有時候月底兩個人所剩不到一萬,而且我們是不買奢侈品,也幾乎不出去玩的夫妻⋯。」原PO直言「我真的覺得完完全全不敢生小孩,覺得生小孩兩個人的生活會變更吃緊更可怕⋯。」貼文引起許多網友回覆,「金錢真的是一大考量」、「10萬養小孩可能勉強可以收支平衡,但存不到錢」、「我跟老公也有揹房貸,我們的共識就是月薪15萬才生」、「真的,我跟我男友說,至少兩個人加起來要10萬才能結婚,但生小孩至少要15萬⋯」、「養孩子爆炸貴,光是懷孕期間的產檢、超音波、羊膜穿刺、高層次、營養品、生產費用,就非常驚人」、「另一半年薪跟我加起來約600萬台幣,還是不敢生小孩,因為她想要給小孩最好的資源,短期應該要等買完房再說了」。
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2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子?數字恐超乎你我想像,據內政部最新人口統計資料顯示,去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高,占所有年齡層的新手媽媽23%,直接飆升至10年前的2.4倍,生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲,專家憂晚育普及,恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢,婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告,據國際文獻指出,35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高,不論是高齡父親或母親所生育的寶寶,都有較高機率早產、胎兒畸形,罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃,男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變,晚婚晚育短時間難解,國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒,高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦,陳麗娟說明,只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查,並填寫補助申請表,政府會提供5000元產前遺傳診斷補助,該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府,正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題,強調給補助只是救生育率的手段之一,不是唯一方法,光加碼補助沒用,薪資水平始終趕不上物價上漲的速度,存錢不易,如何奢求年輕人生子。
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2020-04-10 性愛.性福教戰
不僅女性 男性也有黃金生育期!
近期一對年紀相差43歲的夫妻檔,因妻子遲遲未懷孕而前往生殖中心求診。男方為71歲吳姓老翁,去年與28歲邱姓妙齡女子步入禮堂,兩人終成眷屬便希望能盡快擁有自己的孩子,吳姓老翁表示,自己雖已古稀之年,但身體健壯且無不良嗜好,沒想到求診之下才發現因年紀大,而導致精子活動力差、數目少,造成生育力降低,最終是透過第三代試管嬰兒技術,妻子才順利懷孕。25至35歲男性精子品質佳 此階段為黃金生育期接獲治療的中山醫院生殖中心負責人李世明醫師表示,男性雖不像女性隨著年齡的增長而逐漸喪失生育能力,但仍會因為年紀較高影響生育,據臨床統計,35歲以下男性配偶成功懷孕率高達75%,而40歲以上男性僅剩下37%,具明顯差異,其原因除了常見的性功能障礙外,年紀愈大也會導致精子品質下降,如精蟲活動力差、型態不正常、數目不足等,造成胚胎染色體異常率高,增加流產率及不孕機率。因此不僅女性,男性也有黃金生育期,年齡正介於25歲至35歲的青壯年期,此階段精子最為旺盛且質量較佳,能夠提高受孕機率。第三代試管+AI智慧 篩選優良胚胎助好運李世明醫師提及,受孕機率與雙方年紀均有關係,即使吳姓老翁保有良好體力,但精子品質和DNA的完整性仍會因年齡增加而下降,均可能造成男性不孕、增加流產率及後代異常,建議採取第三代試管嬰兒的方式,進行胚胎染色體的篩檢(PGS)與胚胎著床前的基因診斷(PGD),過濾掉染色體異常的胚胎,再植入母體。李醫師也建議,夫妻雙方若差距20歲以上,且男方大於60歲,則可額外做羊膜穿刺,確保染色體正常。而去年年底中山生殖醫學中心更引進胚胎縮時攝影監控培養箱,這台大數據人工智慧,靠著每15分鐘替胚胎拍一張照,透過縮時攝影技術,可24小時監控胚胎成長,挑選出優質胚胎,大幅提升著床率與受孕率。男性年紀大保有生育力 日常保健維持精子品質李世明醫師表示,無論是爺孫戀或是現晚婚,都已是現今常見的現象,男性因年紀大而不孕的案例不在少數,因身體老化導致精子品質下降雖無可避免,但仍是有機會透過現今醫療技術成功受孕,也呼籲男性可透過日常保健來維持精子品質,如少抽菸、飲酒、熬夜、避免穿著過於緊身的褲子、避免輻射及過熱環境等,並少攝取香腸、火腿等含有和脂肪的加工肉品,這類食物會干擾賀爾蒙作用,導致精子品質下滑;尤其高齡男性想生子,更需重視日常生活的保健,醫師也提醒,無論是自然受孕或是人工生殖技術,若要孕育出一個健康的寶寶,雙方皆具有良好的身心健康,無疑是最佳要素。【延伸閱讀】照顧好自己的健康 就是愛家最好的禮物
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦 子癲前症風險高近2倍
婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。林宜靜表示,也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」及0800-870870專線洽詢。
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦子癲前症風險 國健署:比一般孕婦高出近兩倍
懷孕雖是喜悅之事,但婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高出近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。而國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查(第一次為懷孕12周時,檢查包含孕產史、抽血、驗尿、身體檢查等更完整項目)、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」以及0800-870870專線洽詢。
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2019-10-21 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/賭上生命 陳持平為胎兒打開保護傘
「我最喜樂的時刻,就是抱著小孩。」陳持平在馬偕醫院38年,賭上生命及信譽,為健康胎兒找到證明,讓原本因誤解被放棄的生命,得以誕生。他把這些經驗寫成論文,建立新的標準流程,被收錄在經典醫學教科書,成為無聲胎兒的保護傘,幫助全球醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽:「這孩子應該可以生下來!」產前諮詢 溫暖療癒在台北馬偕,陳持平的產前諮詢門診是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽,與醫師深談多次後,終於如釋重負、破涕為笑;也不時有爸媽帶孩子回診,熱絡地和醫護人員話家常,活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。這些爸媽憶起當年,都會說到這句話:那時要是沒有陳持平,現在就沒有這個孩子。其實,更早以前,陳持平也想不到,自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。冷門任務 開啟新生38年前,陳持平剛從高醫畢業,到台北馬偕接受婦產科訓練。訓練近尾聲,表現優異的他想專攻當時最熱門的試管嬰兒,卻被交付一項冷門任務,建置醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫歷程中,最艱難的路程。為了完成任務,陳持平除了門診、接生,也到國內外醫院受訓,再回馬偕逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、寫論文。一度累到心臟病發、動手術,當身體恢復健康,又立刻回到臨床和研究崗位上。檢測胎兒 建立標準陳持平一步一腳印,在馬偕打造國際級的遺傳學實驗室,並且與國內外頂尖實驗室合作。這段經驗受到政府部門倚重,在國健署委託下,他再投入十年,為台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。現在產前遺傳檢驗,已有基因定序、基因晶片等技術,但在廿、卅年前,透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測,是當時最準確的技術,胎兒是否異常,就看這一關。陳持平表示,絕大部分羊水檢測結果都很明確,但就是有不到0.1%是鑲嵌性體染色體異常個案,即體染色體是正常與異常混合,最難判讀。醫師只能據實告訴產家,正常異常比率各多少,異常結果帶來的健康風險有哪些,讓準爸媽自行衡量要不要生下來。有些準爸媽跑遍各大醫院,一次次做檢測,期望得到不一樣的意見,來找陳持平時,常一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況,陳持平坦言壓力很大,依按照標準流程,也只能再幫她做一次。遺傳醫學 派上用場如果重複檢測,都是正常混雜異常,多數醫師和準爸媽,會選擇引產。但陳持平難掩不安,因爲他發現有些引產下來的胎兒,外觀正常。剛好家屬也希望詳細檢查,他檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官,卻找不出任何異常。「我很震撼,原來羊水細胞在培養過程中,竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗,讓陳持平決定,下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已是當時的黃金標準,除了做這個,還要做什麼?陳持平必須自己找答案。陳持平對於遺傳醫學最新技術的掌握,正好在此時派上用場。類似案例再出現,除了執行傳統的羊水細胞培養檢測,也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案,未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。檢測未培養的羊水細胞提供的資訊,證明原先羊水細胞異常或是高比率異常,是在培養過程中產生的,陳持平認為,應相信未培養羊水細胞結果,寶寶正常的機會很大,所以鼓勵家長把孩子生下來。孩子出生後,陳持平和實驗室團隊嚴陣以待,除了檢查血液染色體,又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞,證明沒有問題。持續追蹤新生兒,也得到同樣結果,這是個正常健康的孩子。挽回孩子 經驗分享「心裡真是感謝上帝,幫我們和家長救了這個小孩。」陳持平憶起抱著成功挽回的孩子,臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文,將經驗分享給全世界遇到類似情況的醫師及父母。2010年至今,陳持平已在鑲嵌性體染色體異常中挽回不少孩子。他的經驗發表在國際期刊,漸漸有其他國家的醫師也發表,他們透過陳持平的方法,也成功守護新生命。幫準爸媽 拯救胎兒每當診間又有徬徨不安準爸媽,陳持平總會花上半小時、一小時,詳細說明檢驗發現以及類似案例經驗。陳持平說,每個成功誕生案例所貢獻的知識,都能幫助更多孩子,自己能給的只是更完整的資訊,當資訊完備,答案自在爸媽心裡。「醫院院徽是十字架,馬偕的精神就是寧願燒盡,焚而不燬。」陳持平說,在這十字架底下工作,用生命去守護生命,這是我的使命。
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2019-10-09 科別.罕見疾病
「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕,卻是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴。更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)」,那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717轉151~155)。想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G
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2019-10-08 科別.罕見疾病
「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕,是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴,更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC),那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。 但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。 孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。 遺傳諮詢減輕病家陰影家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717#151~155)。想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G
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2019-08-22 該看哪科.婦產科
胎兒主動脈窄縮 女嬰出生一周手術治療
現今晚婚情形愈來愈普遍,婦女懷孕年齡也逐年增長,但年紀愈大生產風險愈高。陳婦36歲懷了第三胎,因是高齡產婦,擔心胎兒生長情況,在懷孕22周時進行高層次胎兒超音波檢查,發現胎兒有心臟主動脈窄縮情形,進行羊膜穿刺檢查染色體,確定胎兒基因正常,只是血管結構異常。經醫師檢視胎兒狀況後,建議可正常養胎至足月產下後再進行手術。陳婦懷孕至38周,剖腹產下一名3千多公克的女嬰,出生一周後隨即進行心導管氣球擴張手術,術後恢復良好,目前定期回診檢查。童綜合醫院產科醫師魏添勇表示,高層次超音波跟一般超音波都一樣是屬2D超音波,一般常規超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、估計羊水量及胎兒大小評估;如需更詳細的檢查,則需做高層次胎兒超音波檢查,經高解析度機器來檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔、腹腔、性器官及四肢等詳細篩檢,排除胎兒畸形及重大缺陷。魏添勇說,只要懷孕21至24周的孕婦都可進行高層次胎兒超音波檢查,尤其妊娠高風險的孕婦更需進行這項檢查,高風險孕婦包含懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形的可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。魏添勇呼籲,超音波檢查易受胎兒姿勢、胎盤位置、羊水多寡以及母體胖瘦的影響,而產生不同清晰度的影像,過於模糊的影像會干擾判讀的正確性。部份的胎兒異常並無影像學的明顯特徵,如染色體異常;部份的胎兒異常在懷孕晚期才會出現特徵,所以在受檢時可能仍會呈現正常的影像,所以任何檢查上的疑問都應諮詢專門婦產科醫師來解惑。
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2019-07-02 該看哪科.婦產科
胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾
小美懷孕3個月時,第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原,沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後,胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者,若是出生則必須終生輸血,且可能因心臟衰竭而無法存活至成年,小美與先生忍痛選擇終止妊娠。地中海型貧血是遺傳性血液疾病,若夫妻雙方為同型帶原,則每次懷孕均有1/4的機會生下重症患者,1/2生下帶原者,1/4生下完全正常的小孩。小美想問,難道每次懷孕都必須冒著風險、再次經歷引產的痛苦嗎?其實隨著醫學進展,對於小美這樣的情形,可以選擇胚胎著床前遺傳診斷,簡稱PGD。傳統的產前診斷都在胚胎已經著床並確定懷孕後才進行基因診斷,一旦確診胎兒帶有某種遺傳疾病,孕婦只能痛苦地決定是否生下罹病胎兒或是提前終止懷孕。PGD技術是結合試管嬰兒療程、胚胎切片、分子遺傳診斷等先進技術,讓胚胎在著床之前先進行診斷,確定胚胎並未帶有某種遺傳疾病,再被植入到子宮內,以避免生下罹病的小孩,並免除引產之身心創傷。PGD適用於已知確定帶有某遺傳疾病之基因,如地中海型貧血、血友病、脊髓肌肉萎縮症等,以及夫妻之一方罹患染色體疾病,如染色體轉位、染色體倒轉等。雖然PGD已發展超過20年,但仍有其風險及限制,就跟所有的醫學診斷技術一樣,PGD並無法保證百分之百準確;而糖尿病、高血壓等複雜性多基因遺傳疾病,或者致病基因不明的遺傳疾病,無法透過PGD進行胚胎篩選。此外,胚胎切片仍可能影響部分胚胎的存活率;胚胎切片對於胎兒出生後的健康影響,短期看來,並未顯著增加胎兒異常以及發育遲緩的風險,但長期風險仍未知,還需要更長久的追蹤報告來證實其安全性。總之,PGD在臨床上的使用已日漸廣泛,然而在接受療程之前仍必須先接受完整而專業的醫療諮詢,正確地暸解整個療程進行的方式、有效性及風險,才能依照每個病患不同的情況與需求,達到最理想的治療效果。
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2019-05-28 該看哪科.婦產科
衛福部統計: 台灣嬰兒死亡率超過日韓
據衛福部2016年嬰兒死亡率統計,台灣嬰兒死亡率(每千名活產嬰兒的死亡數)為3.9人,與國際經濟合作暨發展組織(OECD)36個會員國比較,居第26位,遠落後排名第三的日本2.0人與第11名的南韓2.8人。根據該份統計,若與中位數3.3人比較,也高出0.6人。而OECD36個會員國中,以冰島每千名活產嬰兒0.7人死亡為最低。近來科學研究顯示,胎兒、新生兒等生命早期健康狀態,不僅可能影響其存活率與出生結果,也和日後成人疾病風險有關。國衛院研究也指出,台灣新生兒的死亡占五歲以下死亡人數的四成以上,且大部分與早產和低出生體重而相關;據統計,出生體重低於2500公克的嬰兒佔比,台灣2015年為9%。若能防治孕婦早產與生出低體重出生兒情形,或新生兒出生後給予適當營養補充,應能減低新生兒死亡率。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,據106年死因統計結果分析,新生兒死因前四名即佔了近七成,為先天性畸形或染色體異常、源自周產期而出現的呼吸性疾病、妊娠長短而引發的疾病、周產期的感染;嬰兒死因則前三相同,僅第四名改為事故傷害所取代。因此,寶寶生命歷程中,母親懷胎過程的保護相當重要。陳麗娟說,要降低新生兒死亡率,必須從孕婦懷孕時做起。我國自84年起已陸續提供孕婦免費10次產前檢查,約從103年起,並增加2次產前健康衛教指導,提供準媽咪及家人在孕期營養、心理適應、母乳哺育、高危險妊娠及流產徵兆等資訊;同時也提供超音波與乙型鏈球菌篩檢各一次。此外,對於高齡產婦另提供羊膜穿刺補助,以便檢查遺傳性疾病,或寶寶染色體是否出現變異。