2023-10-02 焦點.元氣新聞
搜尋
紫質症
共找到
6
筆 文章
-
-
2021-11-23 該看哪科.罕見疾病
紫質症罕藥試驗 復發率降7成
罕見疾病紫質症患者因異常疼痛反覆住院,有人一年住院達一百多天,也有患者因神經毒性代謝物質累積過多,導致神經或呼吸系統受損而死亡,所幸近來已有新藥問世,患者接受臨床試驗後,病況改善許多。紫質症至少有七種類型,國內發生率為卅萬分之一,其中以急性間歇性紫質症(AHP)症狀最嚴重。台灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出,根據衛福部國健署統計,通報紫質症病患約一二○人,「不過這應是冰山一角」。紫質症病患因基因缺陷,導致肝臟血基質合成途徑中的酵素缺乏,使有神經毒性的血紅素中間產物ALA和PBG異常累積,影響神經系統。王建得表示,目前有治療紫質症的預防性用藥,屬於核糖核酸干擾療法,能減低血基質合成的中間產物ALA和PBG不正常累積。台中榮總、台大及台北長庚等醫院共收治七名病患,並完成人體試驗,結果去年發表於新英格蘭期刊。而根據國外臨床試驗,接受此藥治療的患者,復發率平均降低百分之七十四。五十七歲的王小姐患紫質症十年,反覆疼痛卻查不出病因,有一天工作時突然肢體無力癱瘓,腦部混亂、不會說話,即使復健兩年多,走路還是要靠助行器,講話也像小孩。三年前王小姐接受新藥人體試驗,雖有肝腎風險,但仍願意嘗試,一來是不想再承受身體疼痛,二來是她認為總要有人願意試新藥才能救更多人。新藥需廿八天在肚皮打一針,「新藥用不到一年,我就拿掉人工血管,也不用動不動叫救護車住院,除了走路慢,還可以跟志工去騎協力車」,用藥讓王小姐感覺回到從前。王建得指出,此病約九成患者是女性,患者發作時,講話沙啞、呼吸衰弱,皮膚被陽光照到會起水泡,尿液呈葡萄汁或烏龍茶色澤,因此被稱為「紫質症」,尿液經陽光照射還會結晶,可做「高效液相層析」(HPLC)檢查,以尿液有否神經毒性來確診。王建得治療過一家三口都是紫質症的案例,特別的是,病患須禁用某些藥物如止痛劑,也不宜飲酒、吸菸或減重,否則會誘發發病。患者多使用血基質藥物濃縮劑或施打嗎啡以緩解症狀,但多數人須使用中央靜脈導管給藥,易產生感染病菌跑到血液而出現菌血症。
-
2021-11-23 該看哪科.罕見疾病
紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」
今年五十八歲的紫質症聯誼會會長顧潔如,卅四歲時急性間歇性紫質症發病,曾因嗎啡都止不住的疼痛讓她想撞牆,飽受腹痛、肌肉無力、發燒、關節疼痛之苦,發病五年後才在血液腫瘤科確診此病。顧潔如一直使用血基質藥物治療,置入中央靜脈導管時須使用抗凝血劑,但她又對抗凝血劑過敏,只好改用「周邊置入中心靜脈導管」(PICC),起初從肘窩放入,後因血管變形,改從頸部上腔靜脈置入到心臟附近,已打了十六年。「我一直活得很有知覺!」顧潔如說,確診後很感謝當時主治醫師,讓她知道用什麼方法接受治療。起初不願認命,後來「把這個病當成老朋友」,在罕病基金會協助下組聯誼會,大家在群組互相打氣。她表示,感謝健保署支持罕病藥物,企盼繼續協助病友能有更穩定的生活品質。
-
2020-07-17 新聞.元氣新聞
亞太區罕見疾病白皮書今發表 台灣照護獲肯定
經濟學人智庫(Economist Intelligence Unit, EIU),今公布亞太區5個經濟體在罕見疾病診斷上和處置上所面臨挑戰的研究調查報告,表示「準確即時的診斷」、「經濟援助改善方案」及「對非醫療支持所需多元的考量」為罕病治療三大最需優先改善事項。不過報告也同時發現,台灣對於罕病病友的照顧較佳,其獨特「台灣模式」,讓台灣表現相對突出。據統計,全球目前約有6000至7000種的已知罕見疾病,儘管疾病被歸類為「罕見」,但在亞太地區卻正在影響約 2億6000萬人,其中更有50%是兒童;而台灣目前已公告223種罕見疾病,截至2020年6月,接獲通報罕見疾病患者共1萬7000多人。該報告針對澳洲、中國、日本、韓國、台灣五個亞太經濟體,在罕見疾病診斷和處置上所面臨挑戰。結果發現,專業醫護人員由於缺乏相關的臨床指引、法定核准的藥物以及檢驗或治療所需的資金,平均僅有三分之一的罕病患者,能獲得具實證基礎的最佳照護。報告也指出,台灣醫護人員對罕病認知在所有調查經濟體中名列前茅,83%的受訪者能正確說出罕病定義,76%受訪者能正確指出定義中罕病盛行率的臨界值。不過,台灣的受訪者也自評對罕見疾病認知不足,平均分數在受調查經濟體中最低。患有罕病「紫質症」的王小姐,10年前因腹部劇痛送醫,幾乎每個月發作一次讓她痛苦不堪,反覆進出醫院一年間,在腸胃、神經、風濕免疫、心臟內科等七大科來回奔波,卻沒辦法確認疾病。她更從70公斤掉到只剩40公斤。最後,王小姐因手腳無力、全身癱軟被送到急診,經醫師重新審視病歷,才確診是罕見疾病。參與調查規畫的罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,台灣因有「全民健保」、「身心障礙者權益保障法」,2000年更立法通過「罕見疾病防治及藥物法」,因三大法案支持,讓台灣對於罕病者的照顧與治療,相比其他四個國家表現相對突出。不過由於診斷複雜罕病有其困難,若病友沒被即時診斷出病名,就很難獲實質治療與照護,這部分日本與韓國已有不少的創意方案,可供台灣參考。台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得表示,罕見疾病種類、個數稀少,許多醫生在職業生涯中,可能只見過1、2名患者。因此,即便是一名罕病病人坐在他的診間中,恐怕也很難在第一時間就辨別出來。王建得建議,台灣未來需要在北中南各設置罕病轉介中心,才能夠有效運用醫療資源,避免病人在各個科別中被踢皮球。
-
2019-07-28 科別.罕見疾病
熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病
29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診,做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病,令她身心俱疲,直到有次發現尿液竟變成紫紅色,才終於確診罹患罕病「紫質症」。長庚醫院透過新聞稿分享這個案例,林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,由於血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積,其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。郭弘周說,紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約30萬分之1,有此基因異常的病患,可能終其一生都不會發病,但只要誘發因素出現,就會造成嚴重腹痛症狀;目前全台僅有約50多例紫質症病例,紫質症通常好發於10至40歲的年輕女性,大多在青春期後發病。郭弘周解釋,紫質症分為許多類型,每種類型的症狀雖有所差異,但主要分成慢性皮膚病變以及急性神經內臟症狀等2大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞就可能產生傷口,且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後可能產生水泡、結痂和色素沉澱;急性神經內臟症狀則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。郭弘周指出,紫質症誘發因素相當多元,包括飢餓、不正常的飲食、飲酒、藥物、精神、身體壓力等外在刺激,以及女性月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激;紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,尿液經光線氧化後,就會變成深紅色的化學物質,導致尿液變成紫紅色。台灣20年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但患者有時須住院數星期,目前已有血基質製劑藥品,幾天內就能緩解紫質症症狀,若是頻繁發作或與月經週期發作有關的紫質症,則可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。郭弘周提醒,民眾若發生不明原因的腹痛,甚至已經排除腸胃和婦產科的問題,就應警覺可能是紫質症上身;此外,遺傳性紫質症的機率很低,即便罹患紫質症,也不必過度恐慌。
-
2019-07-25 科別.罕見疾病
連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」
29歲王姓女子,近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診,疼痛感就像經痛,卻額外會痛到吐、全身癱軟,某次腹痛再次發作,排尿的顏色竟呈現「紫紅色」,就診才被發現罹患發病機率約30萬分之1的罕見疾病「紫質症」。長期腹痛讓王姓女子生不如死,儘管已經做了一系列檢查,仍查不出病因,一度動了輕生念頭。林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,血紅素中的血基質在合成過程中,酵素基因異常,使酵素活性降低,病患體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積而導致的疾病。紫質或是其前驅物,對人體具神經毒性、肝腎毒性,通常會以慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀等二種類型表現,紫質症患者若以慢性皮膚病變表現,皮膚會格外敏感,輕碰極可能產生傷口且不易癒合,有些患者則是接觸陽光後,長水泡、色素沉澱、傷口結痂等。以急性神經內臟症狀表現者,常會出現腹痛、嘔吐、便秘等腸胃不適的反應,同步也會出現焦躁、沮喪、迷惘、精神錯亂等症狀;根據統計,台灣約有50多名紫質症的患者,先天因素與後天都可能引發紫質症,發病率約為30萬分之1,多發生在10歲到40歲之間的女性,且多在青春期後發病。郭弘周表示,紫質症雖有些與基因異常有關,但這些基因異常的民眾,只要沒有被誘發,一輩子可能都不會發病,常見的誘發因子如飢餓、不正常飲食、過量飲酒、藥物、壓力等,或是月經、女性荷爾蒙改變都可能被誘發。當紫質症發作時,症狀可持續數天或數周,適當的診斷和治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質症症狀,大幅改善病患的生活品質。他提醒,若是頻繁發作或與月經周期發作有關的發作,建議可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。 編輯推薦 從「掌紋」看出大腸癌?4大警訊及早發現提升治癒率 來自外科醫師的怒吼:缺德的人,談什麼醫德?